Meðfæddir óæmisgallar – umfangsmeiri en áður var talið
Alþjóðleg vitundarvakning um meðfædda ónæmisgalla hófst þann 22. apríl og stendur yfir í viku. Tilefni er brýnt, því þekking á þessum sjúkdómum hefur vaxið verulega síðustu ár, bæði hvað varðar erfðafræðilega fjölbreytileika og klíníska birtingarmynd.
Í dag eru þekktir hátt í 580 mismunandi meðfæddir ónæmisgallar. Einkenni geta verið margvísleg og eru ekki bundin við einn flokk sjúkdóma, sem getur valdið flóknum sjúkdómsmynstrum. Algengasta birtingarform þeirra er aukin hætta á endurteknum eða alvarlegum sýkingum, en sífellt erum við að átta okkur betur á því að ónæmisgallar geta orsakað sjálfsbólgu- og sjálfsofnæmissjúkdóma, blóðsjúkdóma, krabbamein, langvinnt exem og ofnæmissjúkdóma.
Björn Rúnar Lúðvíksson
Höfundur er prófessor í ónæmisfræði og framkvæmdastjóri klínískrar rannsóknar- og stoðþjónustu Landspítala.
Meðfæddir ónæmisgallar endurspegla ekki aðeins skerta vörn okkar gegn sýkingum, heldur jafnframt orsakir skertra eiginleika og getu ónæmiskerfisins við að viðhalda jafnvægi innan líkamans. Slíkt ójafnvægi birtist síðan meðal annars með aukinni áhættu á ofangreindum bólgusjúkdómum og skertri getu í tiltekt innan líkamans og drápi á krabbameinsfrumum. Sami erfðagalli getur því í sumum tilvikum leitt bæði til aukinnar áhættu á sýkingum og sjálfsónæmis hjá sama einstaklingi, og skýrir það hvers vegna greining getur tafist og viðkomandi einstaklingur ratað á milli ólíkra sérgreina áður en endanleg greining fæst.
Ein stærsta áskorun á heimsvísu er að of stór hópur einstaklinga með meðfædda ónæmisgalla er ógreindur. Í dag benda nýjustu faraldsfræðilegar niðurstöður til þess að allt að 1:500 til 1:2000 lifandi fæddra hafi undirliggjandi meðfæddan ónæmisgalla þegar vægari sjúkdómsform eru tekin með. Því gætu allt að 800 einstaklingar verið með undirliggjandi meðfæddan ónæmisgalla hér á landi. En snemmgreining er verulega mikilvæg þar sem viðeigandi og persónusniðin meðferð getur haft afgerandi áhrif á lífsgæði og horfur þessara einstaklinga. Aukinn skilningur á viðvörunarmerkjum, samspili sýkinga og sjálfsofnæmis, og notkun markvissrar erfðagreiningar hefur þó gjörbreytt möguleikum til greiningar og persónusniðinnar meðferðar á síðustu árum.
.
Hér á landi hefur LIND, félag um meðfædda ónæmisgalla, stutt við einstaklinga og aðstandendur þessa hóps. Félagið var stofnað 11. maí 2002 af sjúklingum, foreldrum barna með ónæmisgalla og heilbrigðisstarfsfólki. Áhersla félagsins hefur alla tíð verið á fræðslu og endurspurningar bæði innan heilbrigðiskerfisins og fyrir almenning. Heimasíða félagsins er www.lindisland.net og þar er að finna margvíslegt og aðgengilegt fræðsluefni og nánari upplýsingar um þennan sjúkdómaflokk. Félagið mun standa fyrir kynningu og fræðslu til almennings í tilefni vitundarvakningarinnar í Kringlunni á morgun, laugardag, frá kl. 13 til 17. Kynning og dreifing verður á nýjum kynningarbæklingum félagsins, auk uppfærðra útgáfu 10 hættumerkja um meðfædda ónæmisgalla.
Vitundarvakningin er tækifæri til að minna á hættumerki meðfæddra ónæmisgalla og með stöðugum framförum í greiningu og meðhöndlun þessara sjúkdóma hafa horfur og lífsgæði þessara einstaklinga tekið stórstígum framförum. Í dag horfum við björtum augum til framtíðar til frekari byltingar sem stofnfrumu- og genalækningar eru óðum að færa okkur í átt að endanlegum lækningum.
Björn Rúnar Lúðvíksson
Höfundur er prófessor í ónæmisfræði og framkvæmdastjóri klínískrar rannsóknar- og stoðþjónustu Landspítala.
Greinin
Morgunblaðið 24.april 2026