Meðfæddir ónæmisgallar
HVAÐ ER ÓNÆMISGALLI?
Ónæmisgalli kallast það þegar starfsemi ónæmiskerfisins er skert, lítil eða jafnvel engin. Ónæmiskerfið er mjög flókið að uppbyggingu og þar leynast margir möguleikar fyrir mistök eða galla. Það er ástæðan fyrir því að ótalmargir gallar eru þekktir innan ónæmiskerfisins, en þeir eru nú taldir vera yfir 100 talsins. Nokkrir eru tiltölulega algengir á meðan aðrir eru mjög sjaldgjæfir og þekkjast vart hér á landi.
Sjúkdómar í ónæmiskerfinu geta verið allt frá því að vera nokkuð saklausir og í það að geta leitt til dauða á fyrstu mánuðum ævinnar. Allt er þetta háð því í hvaða hluta ónæmiskerfisins gallinn er. Sumir ónæmisgallar ná yfir starfsemi alls ónæmiskerfisins eða meirihluta þess og þeir sjúkdómar eru vitaskuld mjög alvarlegir. Aðrir ónæmisgallar eru aðeins í þeim hluta ónæmiskerfisins sem hafa minni þýðingu og eru þess vegna mun saklausari en þeir fyrrnefndu.
Hugtakið ónæmisgalli nær því yfir marga mismunandi sjúkdóma af mjög mismunandi alvarleika sem gerir það að verkum að meðferðarúrræðin eru mjög mismunandi.
Sameiginlegt með öllum ónæmisgöllum er að viðnámsþróttur einstaklings með ónæmisgalla er lækkaður. Það veldur því:
• Að hann er næmari fyrir sýkingum.
• Að þær sýkingar sem hann fær geta verið langvarandi og mun alvarlegi en hjá heilbrigðu fóki.
• Að hann geti orðið veikur af örverum sem venjulega valda ekki sýkingum hjá heilbrigðu fólki.
HVERNIG ERU ÓNÆMISGALLAR GREINDIR?
Yfirleitt er byrjað á því að skoða sjúkdómsmynd hvers og eins (fjölda sýkinga, hvaða sýkill veldur þeim, hversu alvarlegar, hvernig þrífst viðkomandi o.s.frv.) og gefur hún fyrstu vísbendingar um það hvort um ónæmisgalla geti verið að ræða. Greininguna er síðan oftast hægt að staðfesta með blóðprufu, en í dag eru mun meiri möguleikar en áður að fá rétta greiningu snemma á sjúkdómsferlinum og þar með er fyrr hægt að hefja viðeigandi meðferð.
HVAÐ ER MEÐFÆDDUR ÓNÆMISGALLI?
Meðfæddur ónæmisgalli er yfirleitt meðfæddur galli í erfðefninu en getur einnig komið fram seinna í lífinu án þess að nokkur skýring finnist.
HVAÐ ER ÁUNNINN ÓNÆMISGALLI?
Áunninn ónæmisgalli er afleiðing utanaðkoamndi áhrifa. Áunnir ónæmisgallar eru t.d. áberandi í tengslum við lyfjameðferð krabbameinssjúklinga. Það er vegna þess að efnin sem notuð eru í lyfin og stoppa vöxt krabbameinsfruma stoppa einnig vöxt frumna ónæmiskerfisins í beinmergnum. Áunnir ónæmisgallar eru einnig vel þekktir í tengslum við ákveðnar veirusýkingar.
HVERNIG ER ÓNÆMISGALLI MEÐHÖNDLAÐUR?
Ónæmisgallar eru meðhöndlaðir á mismunandi hátt allt eftir því í hvaða starfseiningum ónæmiskerfisins gallinn er í. Ónæmisgallar sem eru vegna B frumugalla einkennast fyrst og fremst af mótefnaskorti og eru oft meðhöndlaðir ævilangt með inngjöf mótefna. Þessi mótefnagjöf fer yfirleitt fram á tvo mismnandi vegu. Annars vegar eru mótefnin gefin beint í æð á spítala og tekur gjöfin yfirleitt um 4 – 6 klst. Hins vegar eru mótefnin gefin undir húð. Þá er um að ræða mótefnagjöf sem fer fram með sérstökum dælubúnaði (á stærð við lítinn GSM síma) sem sprautar mótefnunum á jöfnum hraða í gegnum litla nál sem stungið er undir húð. Þannig getur viðkomandi sjálfur séð um mótefnagjöfina og fer hún þá fram vikulega.
Þegar um er að ræða skort á kleyfkjarna hvítum blóðkornum er oft nóg að meðhöndla með vaxarþætti (G-CSF) sem er sprautað undir húð nokkurm sinnum í viku. Þessi meðferð getur gert það að verkum að fjöldi hvítra blóðkorna verður eðlilegur. T – frumu gallar eru alvarlegra vandamál og enda þótt hægt sé að gefa mótefni og vaxarþætti þarf í þeim tilfellum oft að gera beinmergsskipti. Við beinmergsskipti er merg þess sjúka eytt með lyfjum eða geislum og síðan er gefinn mergur úr heilbrigðum einstaklingi sem er með samskonar vefjaflokka. Oftast er merggjafinn systkini en einnig er hægt að fá merg úr óskyldum gjöfum frá mergbönkum úti í heimi. Þegar mergígræðsla heppnast má segja að skipt hafi verið um ónæmiskerfi þ.e. nýjar frumur taka við.
Í nær öllum tilfellum af ónæmisgöllum er notkun fúkkalyfja meiri en almennt gerist og jafnvel geta fúkkalyf verið gefin í fyrirbyggjandi tilgangi.
Fyrir utan þetta þarf að taka tillit til lífsskilyrða hvers einstaklings: Sameiginlegt fyrir alla þá sem eru með ónæmisgalla eru að þeir eru næmari fyrir sýkingum en almennt gerist. Fólk þarf því að forðast smit eins og kostur er, en á sama tíma að lifa eins eðlilega og mögulegt er. Oft er foreldrum ungra barna ráðlagt að halda börnunum utan dagvistunarstofnana en skólagangan á helst að vera sem eðlilegust.
Á unglingsárum/fullorðnisárunum getur verið þörf á að taka sérstakt tillit til ónæmisgallans við starfsval, að hluta til vegna beinnar smithættu en einnig með tilliti til viðvarandi meðhöndlunar.
Rannsóknir eru enn í gangi á ónæmisgöllum og meðferð þeirra. Við vissum ónæmisgöllum getur þróun innan erfðarfræði gefið von um betri meðferðarúrræði eða jafnvel lækningu.
ERU ÓNÆMISGALLAR SMITANDI?
Nei! Meðfæddir ónæmisgallar eru ekki smitandi.
ERFAST ÓNÆMISGALLAR?
Stór hluti ónæmisgalla erfast, jafnvel þó að engin tilfelli séu áður þekkt í fjölskyldunni. Í dag finnast í mörgum tilfellum breytingar í erfðarvísum foreldra þó svo að þeir séu alveg frískir.
Erfðarvísarnir eru í genunum. Hvert gen inniheldur “skilaboð” um ákveðinn eignleika og samanlagðir ákvarða þessir eiginleikar útlit okkar og starfsemi. Genin eru í löngum þráðlaga formum sem nefnast litningar. Hver einasta fruma í okkur inniheldur heilt sett af litningum.
Í erfðarvísum mannsins finnast 22 litningapör þar sem hvert og eitt þeirra er eins og 1 litningarpar þar sem litningarparið er annað hvort eins (XX hjá stelpum) eða mismunandi (XY hjá strákum), þessir litningar kallast kynlitningar.
Litningarpörin 22 eru númeruð frá 1 – 22 (eftir stærð) og á litningum nr. 2, 14 og 22 sitja t.d. gen fyrir mótefni. Þannig höfum við í allt 46 litninga í hverri frumu. Við framleiðslu eggfrumna og sæðisfrumna skipta litningarpörin sér, þannig að ein eggfruma (og ein sæðisfruma) inniheldur 23 litninga. Þegar sæðisfrumar svo frjóvgar eggið, verður til ný fruma sem inniheldur 46 litninga, helming frá móður og helming frá föður.
Arfgengur sjúkdómur verður til, ef barnið fær gen sem ekki starfar rétt. Hið gallaða gen getur setið á einhverjum af litningum 1 – 22 (samsætu genunum) og kallast þær erfðir “autosomal”. Genagallinn getur verið víkjandi en þá þurfa báðir litningarnir að innihalda gallann þ.e. genið þarf að koma frá bæði móður og föður. Ef gallinn er hins vegar ríkjandi þarf hann aðeins að koma fyrir á öðrum litningnum til að sjúkdómurinn komi fram.
Hið gallaða gen getur einnig setið á kynlitningi. Ef það er tilfellið kallast það “kynbudnar erfðir” eða “X-bundnar erfðir”. Þar sem strákar eru aðeins með einn X litning kemur galli fram hjá þeim þótt hann sé víkjandi en það skýrir af hverju X-bundnir sjúkdómar koma nær eingöngu fram hjá drengjum.
Þýtt og aðlagað með góðfúslegu leyfi frá Immun Detekt foreiningen í Danmörku